Pengertian Ataksia Friedrich secara Rinci

Mungkin masih banyak yang belum pernah mendengar Penyakit ataksia friedreich yang disebabkan oleh kelainan genetik ini bisa menyebabkan kesulitan berjalan dan masih banyak lagi yang lainnya, namun kelangkaan penyakit ini membuat jarang yang mengetahui pengertian ataksia friedrich secara pasti. Mungkin bagi anda yang berhubungan dan memahami dunia kesehatan mengerti dengan penyakit ini namun bagi orang awam  banyak yang belum memahaminya. 

Definisi atau Pengertian Ataksia Friedrich 

pengertian ataksia friedrich sendiri adalah sebuah penyakit genetic autosomal resesif yang bisa menyebabkan kerusakan secara progresif terhadap sistem saraf. Pada penderita penyakit ini akan ditunjukkan oleh gejala awal seperti koordinasi badan yang buruk. Contoh yang paling nyata dari penyakit gangguan sistem saraf ini adalah kesulitan berjalan. Gangguan saraf ini juga bisa menyebabkan tubuh terserang berbagai penyakit berbahaya seperti skoliosis, penyakit diabetes, serta penyakit Jantung namun tidak berpengaruh pada fungsi kognitif.

Kondisi ini bisa semakin parah dan menyebabkan kelemahan otot, masalah dengan gerak, kesulitan berbicara hingga menyebabkan  kelumpuhan permanen hingga anda harus menggunakan kursi roda ketika ingin bergerak. Penyakit ini adalah salah satu penyakit kelainan genetik yang cukup langka yang hanya menyerang 1 dari 50.000 orang di dunia. Pada dasarnya penyakit ini mengarah pada koordinasi dan keseimbangan. Dimana penyakit ini menyerang jaringan saraf sumsum tulang belakang serta sistem saraf yang mengontrol gerakan bagian lengan dan kaki.

Penderita yang mengalami penyakit langka ini, pada bagian sumsum tulang belakangnya akan semakin menipis serta sel – sel saraf akan kehilangan selubung (mielin, protein kompleks, serta fosfolipid) dimana berfungsi membantu saraf menghantarkan rangsangan.

Tanda dan Gejala Ataksia Friedrich

Setelah kita melihat pengertian ataksia friedrich secara rinci dan jelas beserta penyebab terjadinya penyakit kelainan genetic langka ini, kini kita akan melihat tanda serta gejala yang ditimbulkan penyakit ini. Gejala umum yang paling sering terjadi adalah sulit berjalan. Jika kondisi awal ini sudah menyerang anda maka harap waspada sebab kondisi yang semakin parah mungkin akan terus mengancam anda. Gejala akan semakin menyebar ke bagian lengan lalu mulai menyebar hingga keseluruh tubuh. 

Gejala awal yang berpengaruh pada pergerakan kaki ini akan membuat kaki menjadi bengkok, tanpa sadar jari kaki juga menjadi bengkok, cacat kaki( kaki menekuk) serta persendian kaki melemah (terutama pada kaki dan tangan). Gejala lain juga ditunjukkan penderita ataksia yaitu mulai kehilangan gerak reflex (pada bagian lutut serta pergelangan kaki) serta kaki mati rasa, jika hal ini terjadi secara otomatis kaki anda mengalami kelumpuhan. 

pennlive.com

pada kondisi ini maka gejala akan semakin parah yang mulai merambat pada bagian tubuh lainnya. Penderita akan mengalami kesulitan bicara atau gagap serta mudah merasa lelah. Pada sebagian kasus pasien dengan skoliosis (tulang belakang bengkok kearah samping) maka lebih berpotensi mengalami masalah pernafasan.  Seiring dengan berkembangnya penyakit maka gejala juga akan semakin parah seperti merasakan nyeri dada, sesak nafas, jantung berdebar, serta detak jantung abnormal.

Penyebab penyakit ataksia ini sendiri adalah mutasi genetic yang menyebabkan kondisi frataxin yang merupakan kondisi kekurangan ekspresi protein mitokondrial. 

Pengertian ataksia friedriech beserta tanda dan gejalanya telah kami bahas secara rinci. Penyakit langka ini bisa menyebabkan kondisi yang semakin memburuk seperti kesulitan gerak dan lainnya. Semoga bermanfaat. Sekian.

Leave a comment

Your email address will not be published.


*